Screening di 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, tra cui Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B)
GeneAdvance è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. E' un test di ultima generazione che, a partire da un campione di sangue della gestante, permette di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo, analizzando il DNA fetale libero circolante (cfDNA) derivante dai trofoblasti placentari. Il test è eseguibile dalla 10a settimana di gravidanza.
Durante la gravidanza la placenta, attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi, rilascia frammenti di DNA nel sangue materno a partire dalla 5a settimana di gestazione. Tale DNA, denominato anche DNA fetale, aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e, alla 10a settimana, raggiunge quantità sufficienti per essere analizzato in maniera affidabile e fornire preziose informazioni sulla salute del feto.
E' adatto ad ogni gravidanza
È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari monocoriali, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.
Gestanti under e over 35 anni
Anche in caso di controindicazione
alle indagini invasive
Gravidanze singole e gemellari,
sia in caso di concepimento naturale
che con tecniche di PMA autologa o eterologa
Coppie in cui uno dei partner
è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata
Uno screening prenatale con 3 livelli di approfondimento in grado di soddisfare le esigenze di ogni gravidanza
geneadvance inherited
geneadvance complete
Offre il più completo livello di screening, permettendo di investigare nel feto sia 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B), che 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
geneadvance de novo
Screening di 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
geneadvance inherited
Screening di 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, tra cui Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B)
geneadvance de novo
Screening di 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
geneadvance complete
Offre il più completo livello di screening, permettendo di investigare nel feto sia 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B), che 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO
Permette di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
permette di identificare nel feto mutazioni responsabili digravi malattie genetiche ad insorgenza de novo
Patologie genetiche ad insorgenza de novo individuate dal test:
Le mutazioni individuate da GeneAdvance De Novo in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
individua nel feto patologie genetiche spesso non rilevabili alle indagini ecografiche
Molte delle patologie investigate dal test GeneAdvance De Novo, non sono rilevabili alle indagini ecografiche (specialmente nel primo trimestre). Alcune di queste malattie genetiche sono individuabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre. Tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.
L'unico esame prenatale non invasivo che investiga malattie genetiche associate ad età paterna avanzata
Molte delle patologie investigate dal test GeneAdvance De Novo, non sono rilevabili alle indagini ecografiche (specialmente nel primo trimestre). Alcune di queste malattie genetiche sono individuabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre. Tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.
Tecnologia avanzata che fa la differenza
Ricerca di mutazioni nel DNA fetale
Un'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo
Ricerca di mutazioni nel DNA fetale
Un'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo
Cosa è riportato nel referto di
NEGATIVO
Il referto del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati associate a malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza è considerata a basso rischio per le malattie genetiche investigate e può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
POSITIVO
In alcuni casi il referto del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto una o più mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati, associate a una o più malattie genetiche, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza è considerata ad alto rischio e presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
NEGATIVO
Il referto del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati associate a malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza è considerata a basso rischio per le malattie genetiche investigate e può proseguire senza alcuna necessità di follow up..
POSITIVO
In alcuni casi il referto del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto una o più mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati, associate a una o più malattie genetiche, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza è considerata ad alto rischio e presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
In caso di referto positivo:
FOLLOW-UP GRATUITO
Amniocentesi e verifica della variante patologica riscontrata
Garanzie e servizi aggiuntivi:
- Follow-up gratuito dei risultati patologici (Villocentesi o amniocentesi presso centri convenzionati e studio del cariotipo tradizionale/molecolare)
- Consulenza genetica pre-post test inclusa
- Rimborso in caso di esito totalmente non conclusivo
- Test completamente made in Italy, kit di prelievo e spedizioni inclusi
UN TEST CHE GARANTISCE ALTISSIMI STANDARD QUALITATIVI
Semplice
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione.
Rapido
Risultati in 10 giorni lavorativi
Sicuro
Nessun rischio di abortività
Sensibile
Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF:2%)
Affidabile
Sensibilità >99% - Falsi positivi <0,1%
Approfondito
Eseguito unitamente al test PrenatalAdvance Karyo Plus, fornisce il più completo livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante un test di screening prenatale non invasivo
Spedizione Gratuita
Spedizioni UN3373 gratuite
Una procedura semplice
Materiale informativo
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